 |
|
|
Маслова Екатерина Александровна
|
Scopus: https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=57209826733Индекс WOS: AAF-9040-2021
Публикации
| 2023 |
Functional Consequences of Pathogenic Variants of the GJB2 Gene (Cx26) Localized in Different Cx26 Domains
Olga L. Posukh, Ekaterina A. Maslova, Valeriia Yu. Danilchenko, Marina V. Zytsar, Konstantin E. Orishchenko
[Biomolecules]
|
|
Insight into the Natural History of Pathogenic Variant c.919-2A>G in the SLC26A4 Gene Involved in Hearing Loss: The Evidence for Its Common Origin in Southern Siberia (Russia)
Danilchenko V. Y., Zytsar M. V., Maslova E. A., Orishchenko K.E, Posukh O.L.
[Genes]
|
| 2022 |
Selection of Diagnostically Significant Regions of the SLC26A4 Gene Involved in Hearing Loss
Danilchenko V.Y.; Zytsar M.V.; Maslova E.A.; Posukh O.L.
[INT J MOL SCI]
|
| 2021 |
Different Rates of the SLC26A4-Related Hearing Loss in Two Indigenous Peoples of Southern Siberia (Russia)
Valeriia Yu. Danilchenko, Marina V. Zytsar, Ekaterina A. Maslova, Marita S. Bady-Khoo, Nikolay A. Barashkov, Igor V. Morozov, Alexander A. Bondar, Olga L. Posukh
[Diagnostics]
|
|
Functional Evaluation of a Rare Variant c.516G>C (p.Trp172Cys) in the GJB2 (Connexin 26) Gene Associated with Nonsyndromic Hearing Loss.
Maslova E.A., Orishchenko K.E., Posukh O.L.
[Biomolecules]
|
| 2020 |
High rates of three common GJB2 mutations c.516G>C, c.-23+1G>A, c.235delC in deaf patients from Southern Siberia are due to the founder effect.
Zytsar M.V., Bady-Khoo M.S., Danilchenko V.Y., Maslova E.A., Barashkov N.A., Morozov I.V., Bondar A.A., Posukh O.L.
[Genes]
|
|
Анализ мутационного спектра гена SLC26A4 и его вклада в этиологию наследуемой потери слуха у коренного населения Южной Сибири.
Данильченко В.Ю., Зыцарь М.В., Маслова Е.А., Бады-Хоо М.С., Морозов И.В., Бондарь А.А., Посух О.Л.
[Медицинская генетика]
|
|
Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири
Маслова Е.А., Зыцарь М.В., Данильченко В.Ю., Орищенко К.Е., Посух О.Л.
[Медицинская генетика]
|
| 2019 |
Unique mutational spectrum of the GJB2 gene and its pathogenic contribution to deafness in Tuvinians (Southern Siberia, Russia): a high prevalence of rare variant c.516G>C (p.Trp172Cys).
Posukh O.L., Zytsar M.V., Bady-Khoo M.S., Danilchenko V.Yu., Maslova E.A., Barashkov N.A., Bondar A.A., Morozov I.V., Maximov V.N., Voevoda M.I.
[Genes]
|
Монографии
| 2022 |
Genetic Testing for Rare Diseases. Глава: Different Rates of the SLC26A4-Related Hearing Loss in Two Indigenous Peoples of Southern Siberia (Russia)
Danilchenko V.Y.; Zytsar M.V.; Maslova E.A.; Bady-Khoo M.S.; Barashkov N.A.; Morozov I.V.; Bondar A.A.; Posukh O.L.
|
Конференции
| 2024 |
Моделирование in vitro функциональных эффектов вариантов гена GJB2 (коннексин 26), ассоциированных с потерей слуха
Маслова Е.А., Орищенко К.Е., Посух О.Л.
[VIII Съезд Вавиловского общества генетиков и селекционеров, посвященный 300-летию российской науки и высшей школы]
|
|
Сплайсинговые варианты в этиологии моногенных заболеваний: варианты в гене SLC26A4, ассоциированные с потерей слуха
В. Ю. Данильченко, Е. А. Панина, М. В. Зыцарь, Е. А. Маслова, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух
[XI международная конференция молодых ученых: биоинформатиков, биотехнологов, биофизиков, вирусологов, молекулярных биологов и специалистов фундаментальной медицины. OPENBIO]
|
| 2022 |
Impaired trafficking and reduced hemichannels permeability are the main consequences of a rare variant c.516G>C (p.Trp172Cys) in GJB2 gene associated with hearing loss
Ekaterina Maslova, Konstantin Orishchenko, Olga Posukh
[ISCOMS - The International Student Congress Of (bio)Medical Sciences]
|
|
Preliminary bioinformatic analysis to optimize the testing
of the SLC26A4 pathogenic variants involved in hearing loss
Danilchenko V.Yu., Zytsar M.V., Maslova E.A., Posukh O.L.
[Bioinformatics of Genome Regulation and Structure/ Systems Biology The 13th International Multiconference]
|
|
Specific allelic diversity of the SLC26A4 gene associated
with hearing loss in the indigenous peoples of Southern Siberia (Russia)
Danilchenko V.Yu., Zytsar M.V., Maslova E.A., Posukh O.L.
[Bioinformatics of Genome Regulation and Structure/ Systems Biology The 13th International Multiconference]
|
| 2021 |
Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири
Маслова Е.А., Зыцарь М.В., Данильченко В.Ю., Орищенко К.Е., Посух О.Л.
[IX Съезд Российского общества медицинских генетиков]
|
| 2020 |
Mutational spectrum of the SLC26A4 gene and its contribution to the etiology of hearing loss in the indigenous peoples of Southern Siberia (Russia).
Danilchenko V.Y., Zytsar M.V., Bady-Khoo M.S., Maslova E.A., Bondar A.A., Morozov I.V., Barashkov N.A., Posukh O.L.
[The European Human Genetics Virtual Conference ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room]
|
|
A novel variant c.516G>C (p.W172C) in the GJB2 gene is the main cause for recessive hearing loss in indigenous peoples of Southern Siberia (Russia).
Ekaterina Maslova, Valeria Danilchenko, Marina Zytsar, Konstantin Orischenko, Olga Posukh.
[ISCOMS – the International Student Congress Of (bio)Medical Sciences.]
|
|
Complex assessment of pathogenicity of novel variant c.516G>C (p.Trp172Cys) in the GJB2 gene associated with hearing loss in indigenous peoples of Southern Siberia (Russia).
E. A. Maslova, V. Y. Danilchenko, M. V. Zytsar, K. E. Orishchenko, O. L. Posukh
[The European Human Genetics Virtual Conference ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room]
|
|
Generation of the panel of transgenic human cell lines with stable expression of mutant variants of the GJB2 gene associated with hearing loss for comparative in vitro studies.
Ekaterina Alexandrovna Maslova, Marina Vyacheslavovna Zytsar, Valeriia Yuryevna Danilchenko, Konstantin Evgenyevich Orishchenko, Olga Leonidovna Posukh
[The 12th International Multiconference «Bioinformatics of Genome Regulation and Structure/Systems Biology»]
|
|
Mutational spectrum of the SLC26A4 gene and its contribution to the etiology of hearing loss in the indigenous peoples of Southern Siberia (Russia)
Valeriia Yuryevna Danilchenko, Marina Vyacheslavovna Zytsar, Marita Sergeevna Bady-Khoo, Ekaterina Alexandrovna Maslova, Olga Leonidovna Posukh
[The 12th International Multiconference «Bioinformatics of Genome Regulation and Structure/Systems Biology»]
|
|
Using Computer Vision and Deep Learning for Cells Recognition
Kudinov V.Yu., Mashukov M.Yu., Maslova E.A., Orishchenko K.E., Okunev A.G., Matveev A.V.
[S.A.I.ence-2020 international conference with A.I.-enabled reproducible scientific results]
|
| 2019 |
Итоги многолетних исследований наследственной глухоты у коренного населения Сибири: от эпидемиологии до молекулярной генетики, клеточной биологии и компьютерного моделирования.
Посух О.Л.,Барашков Н.А., Зыцарь М.В., Бады-Хоо М.С., Данильченко В.Ю., Маслова Е.А., Пшенникова В.Г., Романов Г.П., Соловьёв А.В., Кларов Л.А., Федорова С.А., Терютин Ф.М., Лашин С.А., Орищенко К.Е., Морозов И.В., Бондарь А.А.
[VII съезд Вавиловского общества генетиков и селекционеров, посвященный 100-летию кафедры генетики СПбГУ, и ассоциированные симпозиумы. 18-22 июня 2019г, Санкт-Петербург.]
|
|
Комплексная оценка патогенетической значимости нового варианта с.516G>C гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири.
Маслова Е.А., Бады-Хоо М.С., Зыцарь М.В., Орищенко К.Е., Посух О.Л.
[VII съезд Вавиловского общества генетиков и селекционеров, посвященный 100-летию кафедры генетики СПбГУ, и ассоциированные симпозиумы. 18-22 июня 2019г, Санкт-Петербург.]
|
|
Существенный вклад мутаций гена SLC26A4 в этиологию наследуемой потери слуха у коренного населения Республики Тыва.
Данильченко В.Ю., Зыцарь М.В., Маслова Е.А., Бады-Хоо М.С., Морозов И.В., Бондарь А.А., Посух О.Л.
[VII съезд Вавиловского общества генетиков и селекционеров, посвященный 100-летию кафедры генетики СПбГУ, и ассоциированные симпозиумы. 18-22 июня 2019г, Санкт-Петербург.]
|
| 2018 |
Allelic diversity of the GJB2 gene in deaf patients and ethnically matched controls from Turkic-speaking populations of South Siberia.
Zytsar M.V., Bady-Khoo M.S., Maslova E.A., Danilchenko V.Y., Barashkov N.A., Morozov I.V., Bondar A.A., Posukh O.L.
[The European Human Genetics Conference in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics.]
|
|
Allelic diversity of the GJB2 gene in deaf patients and ethnically matched populations from South Siberia.
Zytsar M., Bady-Khoo M., Maslova E., Danilchenko V., Barashkov N., Morozov I., Bondar A., Posukh O.
[11th International Multiconference «Bioinformatics of Genome Regulation and Structure\ Systems Biology», Symposium Biodiversity: genomics and evolution (BioGenEvo-2018).]
|
|
Insight into genetic and social aspects of modern communities of deaf people in Siberia for forecasting the prevalence of hereditary deafness.
Posukh O.L., Bady-Khoo M.S., Romanov G.P., Barashkov N.A., Smirnova A.A., Zytsar M.V., Maslova E.A., Danilchenko V.Y., Posukh O.V., Lashin S.A.
[The European Human Genetics Conference in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics.]
|
Гранты
| 2021 |
Изучение аллельного разнообразия гена SLC26A4 (пендрин), ассоциированного с потерей слуха, и особенностей его формирования в популяциях коренного населения Сибири
Зыцарь Марина Вячеславовна, Данильченко Валерия Юрьевна, Маслова Екатерина Александровна
|
| 2017 |
Изучение разнообразия генетического
контроля наследуемой потери слуха у
коренного населения Сибири и создание
специфичной панели генов для
персонифицированного ДНК-тестирования
Посух Ольга Леонидовна
Бады-Хоо Марита Сергеевна
Барашков Николай Алексеевич
Бондарь Александр Анатольевич
Данильченко Валерия Юрьевна
Зыцарь Марина Вячеславовна
Лашин Сергей Александрович
Маслова Екатерина Александровна
Морозов Игорь Владимирович
Орищенко Константин Евгеньевич
|
|
|
