Olga Posukh Department: Laboratory of Human Molecular Genetics Room: 3315 Email: posukh@bionet.nsc.ru Work phone: +7 (383) 363-49-63*3315

Publications

2023	Functional Consequences of Pathogenic Variants of the GJB2 Gene (Cx26) Localized in Different Cx26 Domains Olga L. Posukh, Ekaterina A. Maslova, Valeriia Yu. Danilchenko, Marina V. Zytsar, Konstantin E. Orishchenko [Biomolecules]
	Insight into the Natural History of Pathogenic Variant c.919-2A>G in the SLC26A4 Gene Involved in Hearing Loss: The Evidence for Its Common Origin in Southern Siberia (Russia) Danilchenko V. Y., Zytsar M. V., Maslova E. A., Orishchenko K.E, Posukh O.L. [Genes]
	The GJB2 (Cx26) Gene Variants in Patients with Hearing Impairment in the Baikal Lake Region (Russia). Pshennikova VG, Teryutin FM, Cherdonova AM, Borisova TV, Solovyev AV, Romanov GP, Morozov IV, Bondar AA, Posukh OL, Fedorova SA, Barashkov NA. [Genes]
2022	Agent‐Based Modeling of Autosomal Recessive Deafness 1A (DFNB1A) Prevalence with Regard to Intensity of Selection Pressure in Isolated Human Population Georgii P. Romanov , Anna A. Smirnova , Vladimir I. Zamyatin, Aleksey M. Mukhin, Fedor V. Kazantsev, Vera G. Pshennikova, Fedor M. Teryutin, Aisen V. Solovyev, Sardana A. Fedorova, Olga L. Posukh, Sergey A. Lashin and Nikolay A. Barashkov [Biology]
	Selection of Diagnostically Significant Regions of the SLC26A4 Gene Involved in Hearing Loss Danilchenko V.Y.; Zytsar M.V.; Maslova E.A.; Posukh O.L. [INT J MOL SCI]
2021	Different Rates of the SLC26A4-Related Hearing Loss in Two Indigenous Peoples of Southern Siberia (Russia) Valeriia Yu. Danilchenko, Marina V. Zytsar, Ekaterina A. Maslova, Marita S. Bady-Khoo, Nikolay A. Barashkov, Igor V. Morozov, Alexander A. Bondar, Olga L. Posukh [Diagnostics]
	A common founder effect of the splice site variant c.‑23+1G>A in GJB2 gene causing autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Eurasia Solovyev AV, Kushniarevich A, Bliznetz E, Bady-Khoo M, Lalayants MR, Markova TG, Minárik G, Kádasi L, Metspalu E, Pshennikova VG, Teryutin FM, Khusnutdinova EK, Poliakov A, Мetspalu M, Posukh OL, Barashkov NA, Fedorova SA. [HUM GENET]
	Autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Yakut population isolate of Eastern Siberia: a novel founder variant in the FYCO1 gene. Barashkov NA, Konovalov FA, Borisova TV, Teryutin FM, Solovyev AV, Pshennikova VG, Sapojnikova NV, Vychuzhina LS, Romanov GP, Gotovtsev NN, Morozov IV, Bondar AA, Platonov FA, Burtseva TE, Khusnutdinova EK, Posukh OL, Fedorova SA. [EUR J HUM GENET]
	Functional Evaluation of a Rare Variant c.516G>C (p.Trp172Cys) in the GJB2 (Connexin 26) Gene Associated with Nonsyndromic Hearing Loss. Maslova E.A., Orishchenko K.E., Posukh O.L. [Biomolecules]
	Genetic etiology of hearing loss in Russia Posukh OL [HUM GENET]
2020	A new approach to estimating the prevalence of hereditary hearing loss: an analysis of the distribution of sign language users based on census data in Russia. Romanov G.P., Pshennikova V.G., Lashin S.A., Solovyev A.V., Teryutin F.M., Cherdonova A.M., Borisova T.V., Sazonov N.N., Khusnutdinova E.K., Posukh O.L., Fedorova S.A., Barashkov N.A. [PloS One]
	High rates of three common GJB2 mutations c.516G>C, c.-23+1G>A, c.235delC in deaf patients from Southern Siberia are due to the founder effect. Zytsar M.V., Bady-Khoo M.S., Danilchenko V.Y., Maslova E.A., Barashkov N.A., Morozov I.V., Bondar A.A., Posukh O.L. [Genes]
	Анализ мутационного спектра гена SLC26A4 и его вклада в этиологию наследуемой потери слуха у коренного населения Южной Сибири. Данильченко В.Ю., Зыцарь М.В., Маслова Е.А., Бады-Хоо М.С., Морозов И.В., Бондарь А.А., Посух О.Л. [Медицинская генетика]
	Аутосомно-рецессивная форма катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты молекулярно-генетических исследований. Барашков Н.А., Коновалов Ф.А., Чердонова А.М., Борисова Т.В., Соловьев А.В., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Сапожникова Н.В., Вычюжина Л.С., Бурцева Т.Е., Платонов Ф.А., Хуснутдинова Э.К., Посух О.Л., Федорова С.А. [Медицинская генетика]
	Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири Маслова Е.А., Зыцарь М.В., Данильченко В.Ю., Орищенко К.Е., Посух О.Л. [Медицинская генетика]
	Распространенность языка жестов в качестве источника данных для генетической эпидемиологии наследуемых форм потери слуха. Романов Г.П., Пшенникова В.Г., Лашин С.А., Соловьев А.В., Терютин Ф.М., Сазонов Н.Н., Хуснутдинова Э.К., Посух О.Л., Федорова С.А., Барашков Н.А. [Медицинская генетика]
2019	A rare case of Waardenburg syndrome with unilateral hearing loss caused by nonsense variant c.772C>T (p.Arg259*) in the MITF gene in Yakut patient from the Eastern Siberia (Sakha Republic, Russia). Barashkov NA, Romanov GP, Borisova UP, Solovyev AV, Pshennikova VG, Teryutin FM, Bondar AA, Morozov IV, Khusnutdinova EK, Posukh OL, Burtseva TE, Odland JØ, Fedorova SA. [INT J CIRCUMPOL HEAL]
	Comparison of prediction in silico tools on missense variants in GJB2, GJB6 and GJB3 genes associated with autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) Pshennikova V.G., Barashkov N.A., Romanov G.P., Teryutin F.M., Solov’ev A.V., Gotovtsev N.N., Nikanorova A.A., Nakhodkin S.S., Sazonov N.N., Morozov I.V., Bondar A.A., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K., Posukh O.L., Fedorova S.A. [The Scientific World Journal]
	Selective heterozygous advantage of carriers of с.-23+1G>A mutation in GJB2 gene causing autosomal recessive deafness 1A. Solovyev A.V., Barashkov N.A., Teryutin F.M., Pshennikova V.G., Romanov G.P., Rafailov A.M., Sazonov N.N., Dzhemileva L.U., Tomsky M.I., Posukh O.L., Khusnutdinova E.K., Fedorova S.A. [B EXP BIOL MED+]
	Unique mutational spectrum of the GJB2 gene and its pathogenic contribution to deafness in Tuvinians (Southern Siberia, Russia): a high prevalence of rare variant c.516G>C (p.Trp172Cys). Posukh O.L., Zytsar M.V., Bady-Khoo M.S., Danilchenko V.Yu., Maslova E.A., Barashkov N.A., Bondar A.A., Morozov I.V., Maximov V.N., Voevoda M.I. [Genes]
	Новая нонсенс-мутация с.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5 – основная причина ювенильной аутосомно-рецессивной формы глухоты (DFNB103), очаги накопления которой обнаружены в арктических районах Якутии. Пшенникова В.Г., Романов Г.П., Николаева Т.М., Терютин Ф.М., Борисова Т.В., Комарьков И.Ф., Антонец А.В., Соловьев А.В., Кларов Л.А., Бондарь А.А., Морозов И.В., Посух О.Л., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А., Барашков Н.А. [Медицинская генетика]
2018	A novel pathogenic variant c.975G>A (p.Trp325*) in the POU3F4 gene in Yakut family (Eastern Siberia, Russia) with the X-linked deafness-2 (DFNX2). Barashkov N.A., Klarov L.A., Teryutin F.M., Solovyev A.V., Pshennikova V.G., Konnikova E.E., Romanov G.P., Tobokhov A.V., Morozov I.V., Bondar A.A., Posukh O.L., Dzhemileva L.U., Tomsky M.I., Khusnutdinova E.K., Fedorova S.A. [INT J PEDIATR OTORHI]
	Marital structure, genetic fitness, and the GJB2 gene mutations among deaf people in Yakutia (Eastern Siberia, Russia). Romanov G.P., Barashkov N.A, Teryutin F.M., Lashin S.A., Solovyev A.V., Pshennikova V.G., Bondar A.A., Morozov I.V., Sazonov N.N., Tomsky M.I., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K., Posukh O.L., Fedorova S.A. [RUSS J GENET+]
	Updated carrier rates for c.35delG (GJB2) associated with hearing loss in Russia and common c.35delG haplotypes in Siberia. Zytsar M.V., Barashkov N.A., Bady-Khoo M.S., Shubina-Olejnik O.A., Danilenko N.G., Bondar A.A., Morozov I.V., Solovyev A.V., Danilchenko V.Yu., Maximov V.N., Posukh O.L. [BMC MED GENET]
	Анализ устойчивости гетерозиготных носителей мутации с.-23+1G>A гена GJB2 к диарее Соловьев А.В., Барашков Н.А., Саввинова К.Е., Готовцев Н.Н., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Романов Г.П., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Джемилева Л.У., Посух О.Л., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А. [Якутский медицинский журнал]
	Поиск мутаций в генах PAX3, MITF, SOX10 и SNAI2 при синдроме Ваарденбурга в Якутии Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Борисова У.П., Барашков Н.А., Романов Г.П., Соловьев А.В., Бондарь А.А., Морозов И.В., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Томский М.И., Посух О.Л., Федорова С.А. [Медицинская генетика]
	Постлингвальная глухота в Эвено-Бытантайском районе Якутии: аудиологический и клинико-генеалогический анализ. Пшенникова В.Г., Терютин Ф.М., Барашков Н.А., Готовцев Н.Н., Никанорова А.А., Соловьев А.В., Романов Г.П., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А. [Якутский медицинский журнал]
	Реконструкция гаплотипа-основателя с мутацией c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1, приводящей к аутосомно-рецессивной катаракте (CTRCT18) в Якутии. Барашков Н.А., Вычужина Л.С., Соловьев А.В., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Бурцева Т.Е., Томский М.И., Платонов Ф.А., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Посух О.Л., Федорова С.А. [Медицинская генетика]
2017	Analysis of GJB6 (Сx30) and GJB3 (Сx31) genes in deaf patients with monoallelic mutations in GJB2 (Сx26) gene in the Sakha Republic (Yakutia). Pshennikova V.G., Barashkov N.A., Solovyev A.V., Romanov G.P., Diakonov E.E., Sazonov N.N., Morozov I.V., Bondar A.A., Posukh O.L., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K., Tomsky M.I., Fedorova S.A. [RUSS J GENET+]
	Opinions of hearing parents about the causes of hearing impairment of their children with biallelic GJB2 mutations. Solovyev A.V., Dzhemileva L.U., Posukh O.L., Barashkov N.A., Bady-Khoo M.S., Lobov S.L., Popova N.Yu., Romanov G.P., Sazonov N.N., Bondar A.A., Morozov I.V., Tomsky M.I., Fedorova S.A., Khusnutdinova E.K. [J Community Genet]
	Reconstruction of SNP haplotypes with mutation c.-23+1G>A in human gene GJB2 (Chromosome 13) in some populations of Eurasia. Solovyev A.V., Barashkov N.A., Bady-Khoo M.S., Zytsar M.V., Posukh O.L., Romanov G.P., Rafailov A.M., Sazonov N.N., Alexeev A.N., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K., Fedorova S.A. [RUSS J GENET+]
	Анализ информативности компьютерных in silico предсказательных программ при оценке клинической значимости миссенс-замен гена GJB2 (Сx26). Пшенникова В.Г., Барашков Н.А., Соловьев А.В., Романов Г.П., Терютин Ф.М., Посух О.Л., Сазонов Н.Н., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Томский М.И., Федорова С.А. [Якутский медицинский журнал]
	Частота мутации m.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК у индивидуумов с нарушениями слуха в Якутии. Романов Г.П., Барашков Н.А., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Соловьев А.В., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Джемилева Л.У., Посух О.Л., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А. [Якутский медицинский журнал]
2016	Impact of socio-demographic structure of the deaf people communities in prevalence of hereditary hearing loss. Posukh O.L., Bady-Khoo M.S., Zytsar M.V., Mikhalskaia V.Yu., Lashin S.A., Barashkov N.A., Romanov G.P. [Russian Journal of Genetics: Applied Research]
	Spectrum and Frequency of the GJB2 Gene Pathogenic Variants in a Large Cohort of Patients with Hearing Impairment Living in a Subarctic Region of Russia (the Sakha Republic) Barashkov NA, Pshennikova VG, Posukh OL, Teryutin FM, Solovyev AV, Klarov LA, Romanov GP, Gotovtsev NN, Kozhevnikov AA, Kirillina EV, Sidorova OG, Vasilyevа LM, Fedotova EE, Morozov IV, Bondar AA, Solovyevа NA, Kononova SK, Rafailov AM, Sazonov NN, Alekseev AN, Tomsky MI, Dzhemileva LU, Khusnutdinova EK, Fedorova SA [PloS One]
	The Simons Genome Diversity Project: 300 genomes from 142 diverse populations. Mallick S., Li H., Lipson M., Mathieson I., Gymrek M. Racimo F., Zhao M., Chennagiri N., Nordenfelt S., Tandon A., Skoglund P., Lazaridis I., Sankararaman S., Fu Q., Rohland N., Renaud G., Erlich Y., Willems T., Gallo C., Spence J.P., Song Y.S., Poletti G., Balloux F., van Driem G., de Knijff P., Romero I.G., Jha A.R., Behar D.M., Bravi C.M., Capelli C., Hervig T., Moreno-Estrada A., Posukh O.L., Balanovska E., Balanovsky O., Karachanak-Yankova S., Sahakyan H., Toncheva D., Yepiskoposyan L., Tyler-Smith C., Xue Y., Abdullah M.S., Ruiz-Linares A., Beall C.M., Di Rienzo A., Jeong C., Starikovskaya E.B., Metspalu E., Parik J., Villems R., Henn B.M., Hodoglugil U., Mahley R., Sajantila A., Stamatoyannopoulos G., Wee J.T., Khusainova R., Khusnutdinova E., Litvinov S., Ayodo G., Comas D., Hammer M.F., Kivisild T., Klitz W., Winkler C.A., Labuda D., Bamshad M., Jorde L.B., Tishkoff S.A., Watkins W.S., Metspalu M., Dryomov S., Sukernik R., Singh L., Thangaraj K., Pääbo S., Kelso J., Patterson N., Reich D. [NATURE]
	Whole Exome Sequencing Reveals Homozygous Mutations in RAI1, OTOF, and SLC26A4 Genes Associated with Nonsyndromic Hearing Loss in Altaian Families (South Siberia) Сhurbanov AY, Karafet TM, Morozov IV, Mikhalskaia VY, Zytsar MV, Bondar AA, Posukh OL. [PloS One]
	Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1 – основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования. Барашков Н.А., Коновалов Ф.А., Соловьев А.В., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Сапожникова Н.В., Вытюжина Л.С., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Посух О.Л., Федорова С.А. [Медицинская генетика]
2015	Association Analysis of Genetic Variants with Type Diabetes in a Mongolian Population in China. Bai H, Liu H, Suyalatu S, Guo X, Chu S, Chen Y, Lan T, Borjigin B, Orlov YL, Posukh OL, Yang X, Guilan G, Osipova LP, Wu Q, Narisu N. [Journal of Diabetes Research]
	Genomic evidence for the Pleistocene and recent population history of Native Americans. Raghavan M, Steinrücken M, Harris K, Schiffels S, Rasmussen S, DeGiorgio M, Albrechtsen A, Valdiosera C, Ávila-Arcos MC, Malaspinas AS, Eriksson A, Moltke I, Metspalu M, Homburger JR, Wall J, Cornejo OE, Moreno-Mayar JV, Korneliussen TS, Pierre T, Rasmussen M, Campos PF, Damgaard Pde B, Allentoft ME, Lindo J, Metspalu E, Rodríguez-Varela R, Mansilla J, Henrickson C, Seguin-Orlando A, Malmström H, Stafford T Jr, Shringarpure SS, Moreno-Estrada A, Karmin M, Tambets K, Bergström A, Xue Y, Warmuth V, Friend AD, Singarayer J, Valdes P, Balloux F, Leboreiro I, Vera JL, Rangel-Villalobos H, Pettener D, Luiselli D, Davis LG, Heyer E, Zollikofer CP, Ponce de León MS, Smith CI, Grimes V, Pike KA, Deal M, Fuller BT, Arriaza B, Standen V, Luz MF, Ricaut F, Guidon N, Osipova L, Voevoda MI, Posukh OL, Balanovsky O, Lavryashina M, Bogunov Y, Khusnutdinova E, Gubina M, Balanovska E, Fedorova S, Litvinov S, Malyarchuk B, Derenko M, Mosher MJ, Archer D, Cybulski J, Petzelt B, Mitchell J, Worl R, Norman PJ, Parham P, Kemp BM, Kivisild T, Tyler-Smith C, Sandhu MS, Crawford M, Villems R, Smith DG, Waters MR, Goebel T, Johnson JR, Malhi RS, Jakobsson M, Meltzer DJ, Manica A, Durbin R, Bustamante CD, Song YS, Nielsen R, Willerslev E. [SCIENCE]
	Global diversity, population stratification, and selection of human copy-number variation. Sudmant PH, Mallick S, Nelson BJ, Hormozdiari F, Krumm N, Huddleston J, Coe BP, Baker C, Nordenfelt S, Bamshad M, Jorde LB, Posukh OL, Sahakyan H, Watkins WS, Yepiskoposyan L, Abdullah MS, Bravi CM, Capelli C, Hervig T, Wee JT, Tyler-Smith C, van Driem G, Romero IG, Jha AR, Karachanak-Yankova S, Toncheva D, Comas D, Henn B, Kivisild T, Ruiz-Linares A, Sajantila A, Metspalu E, Parik J, Villems R, Starikovskaya EB, Ayodo G, Beall CM, Di Rienzo A, Hammer M, Khusainova R, Khusnutdinova E, Klitz W, Winkler C, Labuda D, Metspalu M, Tishkoff SA, Dryomov S, Sukernik R, Patterson N, Reich D, Eichler EE. [SCIENCE]
	Анализ спектра и частоты GJB2-мутаций у пациентов с врожденными нарушениями слуха в Республике Саха (Якутия). Пшенникова В.Г., Барашков Н.А., Терютин Ф.М., Соловьев А.В., Кларов Л.А., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Саввинова К.Е., Кожевников А.А., Сидорова О.Г., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Морозов И.В., Бондарь А.А., Соловьева Н.А., Кононова С.К., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Алексеев А.Н., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А. [Медицинская генетика]
	Вариабельность порогов слуха у глухих пациентов, гомозиготных по мутации с. -23+1G>A гена GJB2 (коннексин 26). 2015 Терютин Ф.М., Барашков Н.А., Кунельская Н.Л., Пшенникова В.Г., Соловьев А.В., Кларов Л.А., Кожевников А.А., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Пак М.В., Леханова С.Н., Морозов И.В., Бондарь А.А.., Соловьева Н.А., Рафаилов А.М., Алексеев А.Н., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А. [Якутский медицинский журнал]
	Новая нонсенс-мутация p.Trp325Ter (c.977G>A) гена POU3F4 в якутской семье с синдромом Gusher (DFNX2) Барашков Н.А., Кларов Л.А., Терютин Ф.М., Соловьев А.В., Пшенникова В.Г., Конникова Э.Э., Николаева К.Ю., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Саввинова К.Е.,Кожевников А.А., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Пак М.В., Леханова С.Н., Лугинов Н.В., Морозов И.В., Бондарь А.А., Соловьева Н.А., Рафаилов А.М., Сазонов Н.Н., Алексеев А.Н., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А. [Медицинская генетика]
2014	Age-related hearing impairment (ARHI) associated with GJB2 single mutation IVS1+1G>A in the Yakut population isolate in Eastern Siberia. Barashkov N.A., Teryutin F.M., Pshennikova V.G., Solovyev A.V., Klarov L.A., Solovyeva N.A., Kozhevnikov A.A., Vasilyeva L.M., Fedotova E.E., Pak M.V., Lekhanova S.N., Zakharova E.V., Savvinova K.E., Gotovtsev N.N., Rafailov A.M., Luginov N.V., Alexeev A.N., Posukh O.L., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K., Fedorova S.A. [PloS One]
	Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans. Iosif Lazaridis, Nick Patterson, Alissa Mittnik, Gabriel Renaud, Swapan Mallick, Karola Kirsanow, Peter H. Sudmant, Joshua G. Schraiber, Sergi Castellano, Mark Lipson, Bonnie Berger, Christos Economou, Ruth Bollongino, Qiaomei Fu, Kirsten I. Bos, Susanne Nordenfelt, Heng Li, Cesare de Filippo, Kay Prüfer, Susanna Sawyer, Cosimo Posth, Wolfgang Haak, Fredrik Hallgren, Elin Fornander, Nadin Rohland, Dominique Delsate, Michael Francken, Jean-Michel Guinet, Joachim Wahl, George Ayodo, Hamza A. Babiker, Graciela Bailliet, Elena Balanovska, Oleg Balanovsky, Ramiro Barrantes, Gabriel Bedoya, Haim Ben-Ami, Judit Bene, Fouad Berrada, Claudio M. Bravi, Francesca Brisighelli, George B. J. Busby, Francesco Cali, Mikhail Churnosov, David E. C. Cole, Daniel Corach, Larissa Damba, George van Driem, Stanislav Dryomov, Jean-Michel Dugoujon, Sardana A. Fedorova, Irene Gallego Romero, Marina Gubina, Michael Hammer, Brenna M. Henn, Tor Hervig, Ugur Hodoglugil, Aashish R. Jha, Sena Karachanak-Yankova, Rita Khusainova, Elza Khusnutdinova, Rick Kittles, Toomas Kivisild, William Klitz, Vaidutis Kučinskas, Alena Kushniarevich, Leila Laredj, Sergey Litvinov, Theologos Loukidis, Robert W. Mahley, Béla Melegh, Ene Metspalu, Julio Molina, Joanna Mountain, Klemetti Näkkäläjärvi, Desislava Nesheva, Thomas Nyambo, Ludmila Osipova, Jüri Parik, Fedor Platonov, Olga Posukh, Valentino Romano, Francisco Rothhammer, Igor Rudan, Ruslan Ruizbakiev, Hovhannes Sahakyan, Antti Sajantila, Antonio Salas, Elena B. Starikovskaya, Ayele Tarekegn, Draga Toncheva, Shahlo Turdikulova, Ingrida Uktveryte, Olga Utevska, René Vasquez, Mercedes Villena, Mikhail Voevoda, Cheryl A. Winkler, Levon Yepiskoposyan, Pierre Zalloua, Tatijana Zemunik, Alan Cooper, Cristian Capelli, Mark G. Thomas, Andres Ruiz-Linares, Sarah A. Tishkoff, Lalji Singh, Kumarasamy Thangaraj, Richard Villems, David Comas, Rem Sukernik, Mait Metspalu, Matthias Meyer, Evan E. Eichler, Joachim Burger, Montgomery Slatkin, Svante Pääbo, Janet Kelso, David Reich, Johannes Krause. [NATURE]
	Extremely high carrier frequency of the GJB2 splice site IVS1+1G>A mutation in Eastern Siberia is comparable to the carrier frequency of the sickle cell anemia in Africa. Barashkov N.A., Solovyev A.V., Teryutin, F.M. Pshennikova V.G., Klarov L. A., Romanov G. P., Nakhodkin S.S., Savvinova K.E., Gotovtsev N.N., Solovyeva N.A., Kozhevnikov A.A., Vasilyeva L.M., Fedotova E.E., Pak M.V., Lekhanova S.N., Zakharova E.V., Rafailov A.M., Luginov N.V., Alexeev A.N., Posukh O.L., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K., Fedorova S.A. [J Genet Genome Res]
	Анализ анкетирования родителей детей-инвалидов по слуху в Якутии, Туве и Башкортостане: мнение слышащих родителей о причинах потери слуха у ребенка с последующим сравнением с результатами ДНК-тестирования гена GJB2 (Сх26). Барашков Н.А., Джемилева Л.У., Посух О.Л., Соловьев А.В., Бады-Хоо М.С., Пшенникова В.Г., Терютин Ф.М., Лобов С.Л., Неустроева А.Б., Куртанов Х.А., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Рафаилов А.М., Соловьева Н.А., Кононова С.К., Алексеев А.Н., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К. [Медицинская генетика]
	Изучение наследственных форм тугоухости / глухоты в Республике Тыва. Cообщение I. Эпидемиология нарушений слуха в Республике Тыва. Бады-Хоо М.С., Посух О.Л., Зоркольцева И.В., Скиданова О.В., Барашков Н.А., Омзар О.С., Монгуш Р.Ш., Бамба О.М., Тукар В.М., Зыцарь М.В., Михальская В.Ю. [Медицинская генетика]
	Изучение наследственных форм тугоухости / глухоты в Республике Тыва. Cообщение II. Оценка спектра мутаций гена GJB2 (Cx26) и их вклада в этиологию потери слуха. Бады-Хоо М.С., Бондарь А.А., Морозов И.В., Зыцарь М.В., Михальская В.Ю., Скиданова О.В., Барашков Н.А., Монгуш Р.Ш., Омзар О.С., Тукар В.М., Посух О.Л. [Медицинская генетика]
2013	Гетерозиготное носительство мутации сайта сплайсинга IVS1+1G>A гена GJB2 (Сх26) – фактор риска возрастных изменений слуха (пресбиакузис) в популяции якутов. Терютин Ф.М., Барашков Н.А., Пшенникова В.Г., Соловьев А.В., Кларов Л.А., Кожевников А.А., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Пак М.В., Леханова С.Н., Соловьева Н.А., Рафаилов А.М., Алексеев А.Н., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А. [Медицинская генетика]
	Экстремально высокая частота гетерозиготных носителей аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа в Восточной Сибири сопоставима с частотой гетерозиготного носительства серповидно-клеточной анемии в Африке. Барашков Н.А., Соловьев А.В., Терютин Ф.М., Соловьева Н.А., Пшенникова В.Г., Кларов Л.А., Сидорова О.Г., Григорьева Л.В., Романов Г.П., Готовцев Н.Н., Саввинова К.Е., Находкин С.С., Кожевников А.А., Васильева Л.М., Федотова Э.Е., Пак М.В., Леханова С.Н., Кононова С.К., Рафаилов А.М., Алексеев А.Н., Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А. [Якутский медицинский журнал]
	Эпидемиология нарушений слуха и результаты первого этапа молекулярно-генетических исследований наследуемых форм нейросенсорной тугоухости/глухоты в Республике Тыва М.С. Бады-Хоо, О.В. Скиданова, О.С. Омзар, Р.Ш. Монгуш, Н.А. Барашков, О.М. Бамба, В.М. Тукар, Е.В. Дувак, О.Л. Посух [Здоровье и благополучие в Туве]
2012	Аутосомно-рецессивная глухота 1А типа: идентификация «эндемичного очага» накопления мутации сайта сплайсинга IVS1+1G>A гена GJB2 на территории Восточной Сибири. Барашков Н.А., Джемилева Л.У., Посух О.Л., Терютин Ф.М., Соловьев А.В., Пшенникова В.Г., Соловьева Н.А., Федотова Э.Е., Алексеев А.Н., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К. [Якутский медицинский журнал]
	Анализ частоты гетерозиготного носительства мутации c.-53-2A>G в гене SLC26A5 в популяциях Евразии. Лобов С.Л., Джемилева Л.У., Барашков А.Н., Посух О.Л., Хуснутдинова Э.К. [БИОМИКА]
2011	Autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate in Eastern Siberia: extensive accumulation of the splice site mutation IVS1+1G>A in GJB2 gene as a result of founder effect. Journal of Human Genetics. Barashkov N.A., Dzhemileva L.U., Fedorova S.A., Teryutin F.M., Posukh O.L., Fedotova E.E., Lobov S.L., Khusnutdinova E.K. [J HUM GENET]
	Оценка гаплотипического разнообразия и реконструкция предкового гаплотипа, ассоциированного с мутацией с.35delG гена GJB2 (Сх26), в популяциях Волго-Уральского региона. Джемилева Л.У., Посух О.Л., Барашков Н.А., Федорова С.А., Терютин Ф.М., Ахметова В.Л., Хидиятова И.М., Хусаинова Р.И., Лобов С.Л., Хуснутдинова Э.К. [Acta Naturae]
2010	Carrier frequency of GJB2 gene mutations c.35delG, c.235delC and c.167delT among the populations of Eurasia Dzhemileva L.U., Barashkov N.A., Posukh O.L., Khusainova R.I., Akhmetova V.L., Kutuev I.A., Gilyazova I.R., Tadinova V.N., Fedorova S.A., Khidiyatova I.M., Lobov S.L., Khusnutdinova E.K. [J HUM GENET]
2009	Анализ генов 12S rRNA и tRNASer(UCN) мтДНК у больных несиндромальной сенсоневральной тугоухостью/глухотой, из различных регионов России Джемилева Л.У., Посух О.Л., Тазетдинов А.М., Барашков Н.А., Журавский С.Г., Пониделко С.Н., Маркова Т.Г., Тадинова В.Н., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К. [RUSS J GENET+]
	Анализ гетерозиготного носительства мутаций 35delG, 235delC и167delT в гене GJB2 в популяциях Евразии Джемилева Л.У., Барашков Н.А., Посух О.Л., Хусаинова Р.И., Ахметова В.Л., Кутуев И.А., Тадинова В.Н., Федорова С.А., Хидиятова И.М., Хуснутдинова Э.К. [Медицинская генетика]
	Кохлеарная имплантация ребенку с врожденной сенсоневральной глухотой, обусловленной мутацией 35delG в гене GJB2 (коннексин 26) Терютин Ф.М., Барашков Н.А., Джемилева Л.У., Посух О.Л., Федотова Э.Е., Гуринова Е.Е., Федорова С.А., Таварткиладзе Г.А., Хуснутдинова Э.К. [Вестник отоларингологии]
2008	The Russian Old Believers: genetic consequences of their persecution and exile, as shown by mitochondrial DNA evidence Rubinstein S., Dulik M.C., Gokcumen O., Zhadanov S., Osipova L., Cocca M., Mehta N., Gubina M., Posukh O., Schurr T.G. [HUM BIOL]
	Митохондриальные мутации в этиологии наследственной глухоты Посух О.Л., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К. [Медицинская генетика]
2006	Такая разная тишина. Посух О.Л. [Химия и жизнь]