 |
Publications
| 2023 |
Functional Consequences of Pathogenic Variants of the GJB2 Gene (Cx26) Localized in Different Cx26 Domains
Olga L. Posukh, Ekaterina A. Maslova, Valeriia Yu. Danilchenko, Marina V. Zytsar, Konstantin E. Orishchenko
[Biomolecules]
|
|
Insight into the Natural History of Pathogenic Variant c.919-2A>G in the SLC26A4 Gene Involved in Hearing Loss: The Evidence for Its Common Origin in Southern Siberia (Russia)
Danilchenko V. Y., Zytsar M. V., Maslova E. A., Orishchenko K.E, Posukh O.L.
[Genes]
|
| 2022 |
Selection of Diagnostically Significant Regions of the SLC26A4 Gene Involved in Hearing Loss
Danilchenko V.Y.; Zytsar M.V.; Maslova E.A.; Posukh O.L.
[INT J MOL SCI]
|
| 2021 |
Different Rates of the SLC26A4-Related Hearing Loss in Two Indigenous Peoples of Southern Siberia (Russia)
Valeriia Yu. Danilchenko, Marina V. Zytsar, Ekaterina A. Maslova, Marita S. Bady-Khoo, Nikolay A. Barashkov, Igor V. Morozov, Alexander A. Bondar, Olga L. Posukh
[Diagnostics]
|
| 2020 |
High rates of three common GJB2 mutations c.516G>C, c.-23+1G>A, c.235delC in deaf patients from Southern Siberia are due to the founder effect.
Zytsar M.V., Bady-Khoo M.S., Danilchenko V.Y., Maslova E.A., Barashkov N.A., Morozov I.V., Bondar A.A., Posukh O.L.
[Genes]
|
|
Анализ мутационного спектра гена SLC26A4 и его вклада в этиологию наследуемой потери слуха у коренного населения Южной Сибири.
Данильченко В.Ю., Зыцарь М.В., Маслова Е.А., Бады-Хоо М.С., Морозов И.В., Бондарь А.А., Посух О.Л.
[Медицинская генетика]
|
|
Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири
Маслова Е.А., Зыцарь М.В., Данильченко В.Ю., Орищенко К.Е., Посух О.Л.
[Медицинская генетика]
|
| 2019 |
Unique mutational spectrum of the GJB2 gene and its pathogenic contribution to deafness in Tuvinians (Southern Siberia, Russia): a high prevalence of rare variant c.516G>C (p.Trp172Cys).
Posukh O.L., Zytsar M.V., Bady-Khoo M.S., Danilchenko V.Yu., Maslova E.A., Barashkov N.A., Bondar A.A., Morozov I.V., Maximov V.N., Voevoda M.I.
[Genes]
|
| 2018 |
Updated carrier rates for c.35delG (GJB2) associated with hearing loss in Russia and common c.35delG haplotypes in Siberia.
Zytsar M.V., Barashkov N.A., Bady-Khoo M.S., Shubina-Olejnik O.A., Danilenko N.G., Bondar A.A., Morozov I.V., Solovyev A.V., Danilchenko V.Yu., Maximov V.N., Posukh O.L.
[BMC MED GENET]
|
| 2017 |
Reconstruction of SNP haplotypes with mutation c.-23+1G>A in human gene GJB2 (Chromosome 13) in some populations of Eurasia.
Solovyev A.V., Barashkov N.A., Bady-Khoo M.S., Zytsar M.V., Posukh O.L., Romanov G.P., Rafailov A.M., Sazonov N.N., Alexeev A.N., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K., Fedorova S.A.
[RUSS J GENET+]
|
| 2016 |
Impact of socio-demographic structure of the deaf people communities in prevalence of hereditary hearing loss.
Posukh O.L., Bady-Khoo M.S., Zytsar M.V., Mikhalskaia V.Yu., Lashin S.A., Barashkov N.A., Romanov G.P.
[Russian Journal of Genetics: Applied Research]
|
|
Whole Exome Sequencing Reveals Homozygous Mutations in RAI1, OTOF, and SLC26A4 Genes Associated with Nonsyndromic Hearing Loss in Altaian Families (South Siberia)
Сhurbanov AY, Karafet TM, Morozov IV, Mikhalskaia VY, Zytsar MV, Bondar AA, Posukh OL.
[PloS One]
|
| 2014 |
Изучение наследственных форм тугоухости / глухоты в Республике Тыва. Cообщение I. Эпидемиология нарушений слуха в Республике Тыва.
Бады-Хоо М.С., Посух О.Л., Зоркольцева И.В., Скиданова О.В., Барашков Н.А., Омзар О.С., Монгуш Р.Ш., Бамба О.М., Тукар В.М., Зыцарь М.В., Михальская В.Ю.
[Медицинская генетика]
|
|
Изучение наследственных форм тугоухости / глухоты в Республике Тыва. Cообщение II. Оценка спектра мутаций гена GJB2 (Cx26) и их вклада в этиологию потери слуха.
Бады-Хоо М.С., Бондарь А.А., Морозов И.В., Зыцарь М.В., Михальская В.Ю., Скиданова О.В., Барашков Н.А., Монгуш Р.Ш., Омзар О.С., Тукар В.М., Посух О.Л.
[Медицинская генетика]
|
|
|
